김숙자소아·청소년병원 병원장, 한국유전학연구소 소장
충남대학교·을지대학교 의과대학 겸임교수
한국 소아과 전문의, 미국 소아과 전문의, 미국 생화학유전학 특수전문의, 미국 임상유전학 특수전문의
충남대학교 의과대학 졸업(석/박사)
영국 <Great Ormond Hospital for Sick Children> & <Institute of Child Health London>에서 임상유전학 전임의(1987~1988년)
미국 <Harvard Medical School> 부설 ‘Children's Hospital’에서 임상유전학 전임의(1995~1997년)
미국 <Massachusetts General Hospital>에서 임상생화학유전학 임상전임의(1998~1999년)
미국 <Mayo Clinic>에서 생화학유전학 연수(2001~2002년)
미국 <American College>의 Medical Genetics에서 Candidate Fellowship
일본 오사카대학교에서 ‘신경전달 물질(neurotransmitter) 대사질환’ 연수(2007년)
연세대학교 세브란스병원 유전학 공동연구원(2007년~ )
위안을 삼는 건 오랜 시간 미국을 드나들며 공부한 덕분에 한국에서도 유전질환과 대사질환의 치료가 미국 수준과 비슷하게 이루어지고 있다는 사실이다. 그런 성과를 높이 사고 있는 하버드의대로부터 심포지엄에 참석해 달라는 초청장을 2012년 초에 받았다. ‘하버드 유전학을 한국으로’라는 제목으로 발표를 해달라는 것이었다. 나는 흔쾌 히 응하고 2012년 4월 27일에 보스턴으로 향했다. 심포지엄에는 유전성 대사질환 분야에서 세계적으로 유명한 의사들이 모두 참석하였다. 캐나다의 찰스 스크라이버, 퀘백의 로젠 블렛, 펜실 베이니아의 홈스 몰튼, 미국 NIH의 하비 머드, 내 주임교수인 하비 리비, 심리학자인 수잔 와이즈브렌 그리고 나를 포함한 7명이 참석하여 하루 종일 강연과 토론을 벌였다. 병원을 처음 개원할 당시 유전성 대사질환 환자들을 원인도 모른 채 떠나보내야 했던 내가 세월이 흘러 그 분야에 최고라고 알려진 분들과 나란히 토론을 하고 있다니 실감이 나질 않았다…
심포지엄은 성공적으로 마쳤다. 훌륭한 의사들과의 토론과 교류를 통해 나는 다시 한 번 의사로서의 내 사명감과 위치를 돌아보게 되었다. 세계 어느 나라든지 마찬가지겠지만 한국에도 여러 종류의 의사들이 있다. 단지 의사라는 데에 만족해 안일하게 살아가는 의사들도 있고, 나와 같은 의사들도 있고, 나보다 더 열심히 공부하고 있는 의사들도 있다. 안타까운 것은 유전성 질환에 관한 의료 환경이 더 좋아지기 위해서는 의사들의 노력과 각오만 가지고는 어렵다는 것이다. 한국은 경제적으로 선진국 대열에 들어섰다. 그러나 출생률이 떨어지고 있는 한국의 2세들을 위해 절실한 관심이 필요하 다. 같은 문제를 가지고 태어났을 때, 미국에서 태어나면 정상아가 되고, 한국에서 태어나면 장애아가 되는 이런 차이가 없어지기 위해서는 정부 차원에서도 적극적인 관심을 갖고 지원을 해 주어야 한다. 많은 사람들에게 시행되고 있는 탠덤을 이용한 선천성 대사질환 검사가 ‘조기 검사, 조기 치료’로 자리를 잡아 장애아가 발생하거나 조기 사망하는 일이 없도록 제도가 개선되기를 바란다.
